7 сентября — Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшéнна — одном из самых частых среди редких заболеваний в мире, в большинстве случаев встречающемся у мальчиков.
Как его распознать и как помочь пациентам с этим диагнозом, поговорили с Ольгой Гремяковой, учредителем благотворительного фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна «Гордей».
Фонд «Гордей» — самая большая в стране организация, которая занимается развитием всех направлений помощи мальчикам с МДД и, благодаря команде координаторов «Родительского проекта», может дотянуться до каждой семьи, которой необходима помощь. Фонд проводит школы для семей, консультирует родителей на телефонной линии, оказывает психологическую поддержку и просто, коротко и понятно объясняет, как, когда и что нужно делать при МДД.
Что такое миодистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое генетическое заболевание, при котором происходит необратимое разрушение мышечных клеток.
Заболевание связано с мутацией в Х-хромосоме: в абсолютном большинстве случаев оно поражает мальчиков (1:3500 — 1:5000 новорождённых мальчиков) и очень редко девочек (1:50 000 000 новорождённых девочек). Чаще всего МДД передаётся от мамы к ребёнку, но сами женщины от неё практически не страдают. Они являются бессимптомными или малосимптомными носителями генетической мутации.
Это полиорганное заболевание: оно затрагивает многие органы, системы и ткани в теле человека. Сначала ребёнок утрачивает способность ходить — в возрасте 10–15 лет он садится в инвалидную коляску. Потом у него слабеют мышцы рук и спины, параллельно слабеют мышцы сердца и дыхательной системы — в 15–20 лет ему требуется респираторная поддержка. Без своевременного выявления, правильного ухода и лечения мы теряем практически всех мальчиков с МДД ещё до того момента, когда они достигнут совершеннолетия.
Гордей. Личная история
В 2016 году, когда моему сыну Гордею было 4,5 года, я наткнулась в интернете на интервью папы мальчика с МДД. Папа писал: «Я смотрел на его икры, они были такие мускулистые, а сил-то в них не было». У Гордея тоже были атлетичные икры, но он не занимался спортом. А ещё сын постоянно ходил на носочках, как будто это такая детская игра, а на нём невидимые мамины туфли на высоком каблуке. Гордей часто падал, двигался вразвалочку утиной походкой, вместо бега у него была спортивная ходьба, а к четырём годам он так и не научился прыгать на двух ногах.
Что на самом деле важно людям с аутизмом.
Я открыла браузер, погуглила симптомы и догуглила до того, что нужно сдать КФК. Стояла зима, в соседнем доме работал Центр, где можно было сдать кровь на анализ. Я запихнула годовалую дочь Соню в зимний комбез, одела Гордюшу, и мы пошли сдавать кровь. А ночью мне на почту пришёл результат от лаборатории: показатель был 23 067 при норме до 200. В тот момент мир рухнул.
Диагноз причинил всей семье колоссальную боль. Тогда не было современной генотерапии, мы также не сумели найти информацию, на которую могли бы опереться, чтобы сразу начать помогать нашему мальчику правильно. Тогда нам посоветовали: «Если вы хотите начать лечить ребёнка правильно, поскольку у вас свободный английский, садитесь и читайте».
Первые полгода мы читали. Мы собирали информацию из научных публикаций, изучали международные стандарты, опыт других семей, формировали собственное понимание того, как правильно заботиться о нашем мальчике. У нас даже был специальный чат, где мы обменивались ссылками на то, что удавалось найти.
По крупицам сложилась общая картина, и мы поняли, как помочь Гордею. А ещё мы решили, что можем помогать другим родителям, делясь с ними знаниями. Так, с нашей личной истории в 2020 году началась история фонда «Гордей», который мы основали вместе с моей мамой, доктором медицинских наук и бабушкой Гордея Татьяной Гремяковой.
Вначале мы мало взаимодействовали с родительским сообществом, тогда этим занималась общественная организация «Родительский проект по оказанию помощи пациентам с МДД». Она обеспечивала личное касание с большим количеством семей. У нас такого не было, но у нас была доказательная медицина: доступ к международным экспертам и стандартам, к лучшим практикам. В какой-то момент мы — я и руководитель «Родительского проекта» Катя Горшкова — поняли, что нужно объединить усилия, для того чтобы семьи приходили на наши школы. Символично, что наши с Катей сыновья родились в один день.
Симптомы миодистрофии Дюшенна
У миодистрофии Дюшенна стёртый дебют, отчего в начале болезнь распознать трудно: симптомы проявляются и нарастают постепенно и едва заметно. Чаще до 4–5 лет врачи и родители считают, что мальчик здоров, просто неспешно развивается и немного неуклюж или ленив.
Заметить, что с ребенком что-то не так, проще на детской площадке. Маме стоит сравнить, как двигаются другие дети, а как её мальчик. Он может быть неуклюжим, часто падать «на ровном месте» и быстро уставать. Ребёнок с МДД не бегает так быстро, как сверстники, с трудом прыгает на двух ногах, ему тяжело подниматься по лестнице, и он часто просится на руки. Но даже если родителям видно, что их сын отличается от сверстников, красных флагов, которые позволили бы серьёзно обеспокоиться, может не быть видно до 3–5 лет.
Первые проявления миодистрофии Дюшенна, которые замечают родители, нередко некритичны для врачей — педиатра, ортопеда, невролога, детского психиатра и гастроэнтеролога или детского инфекциониста. Доктор во время приёма может расценить их как стеснение, особенности развития конкретного малыша, отнести переживания матери к проявлениям родительской тревожности: «Это же мальчик, они все ленивые», «Не переживайте, перерастёт», «Дети все развиваются по-разному, меньше тревожьтесь и меньше опекайте, так он быстрее догонит сверстников».
Поэтому заболевание нередко диагностируется поздно, в 7-8 лет. Только когда ребенку становится сложно ходить, трудно встать с пола, подниматься по лестнице мама начинает снова бить тревогу. И на фоне явного двигательного отката врач начнёт искать нейромышечную природу.
Как помочь ребёнку в стрессовой ситуации. Советы психолога
На учёте у врачей сейчас стоит только 1500 детей с МДД, хотя статистически прогнозируемой цифрой для количества жителей России является цифра в 4000. Это связано в том числе и с тем, что из-за редкости заболевания врачи не всегда его распознают. Так детям «ставят» плоскостопие, расстройства аутистического спектра и т.д.
Обнаружить «невидимку» бывает сложно. Если вы врач первичного медицинского звена, пройдите 15-минутный курс от фонда «Гордей» по дифференциальной диагностике миодистрофии Дюшенна.
При малейшем подозрении на миодистрофию Дюшенна (а подозрение должна вызвать любая задержка двигательного и/или психоречевого развития у маленького мальчика) нужно сдать простой и недорогой биохимический анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). При этом заболевании он будет сильно повышен — в десятки и сотни раз от нормального уровня в 200 единиц на литр. И такого ребенка врач направит на бесплатную государственную программу генетической диагностики, чтобы выявить мутацию в гене дистрофина.
Там всё про жизнь, а не про смерть: история одного волонтёра хосписа.
Лечение миодистрофии Дюшенна
Сейчас миодистрофия Дюшенна остаётся неизлечимым заболеванием.
В России средний возраст постановки диагноза составляет 7,5 лет (в мире — 4,5 года). При этом мальчикам с МДД критично важно начать получать стандартную комплексную терапию и правильный ежедневный уход до достижения возраста 3–5 лет. Чем позже ребёнку поставлен диагноз, тем меньше смогут сделать для него родители и система помощи. Поздняя диагностика в случае миодистрофии Дюшенна значительно сокращает срок жизни…
ВкусВилл помогает самым разным фондам и НКО. Найти полную информацию и поучаствовать в добрых делах можно на специальном лендинге в разделе «Фонд месяца».
